34بیماری ژنتیکی که قبلاً برای علم ناشناخته بود،کشف شده است

یک تیم تحقیقاتی از 16 دانشگاه در آلمان،مواد ژنتیکی 1577 بیمار را از بیمارستان‌های مختلف این کشور،از جمله 1309 کودک،مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند.دانشمندان با استفاده از روش توالی‌یابی اگزوم،که به فرد امکان می‌دهد تمام مناطق DNA که پروتئین‌ها را کد می‌کنند مطالعه کند،توانستند 499 فرد مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی را شناسایی کنند.این را MIR 24 با اشاره به Nature Genetics گزارش کرده است . کشف 34 اختلال ژنتیکی کاملاً جدید از اهمیت ویژه ای برخوردار است . علاوه بر این،دانشمندان از هوش مصنوعی برای بهبود تشخیص استفاده کرده اند.سیستم هوش مصنوعی عکس‌های صورت بیماران را تجزیه و تحلیل کرد و به دنبال ویژگی‌های مشخصه بیماری‌های ژنتیکی مختلف بود.224 نفر داوطلبانه تصاویر خود را برای این پروژه ارسال کردند . نتایج نشان داد که هوش مصنوعی قادر به تشخیص دقیق علائم خارجی ناهنجاری های ژنتیکی و مقایسه آنها با تصویر بالینی است . این مطالعه در مجموع 370 ژن مختلف را شناسایی کرد که جهش آنها منجر به ایجاد بیماری می شود . بیمارانی که با بیماری های ناشناخته قبلی تشخیص داده شده اند،تحت معاینه بیشتر قرار خواهند گرفت . منبع: turkmenportal.com